Галактоземия - это одно из редкостных заболеваний, которое относится к генетическим сбоям наследственного характера. При этом заболевании происходит сбой в нормальной работе обменного процесса в организме человека. Отсутствие способности молодого организма расщеплять сахар, который имеется в молочном продукте матери - это и есть первый признак галактоземии.
Все это происходит при мутации в основной и нормальной структуре человеческого генетического кода, который должен заботиться о ферментном синтезе детского организма. То есть, организм не имеет возможности перерабатывать самый простой вид сахара - галактозу.
Галактоземия лечение профилактика и ее основные признаки
На первых днях жизни младенца галактоземия уже начинает себя проявлять определенными признаками. В первую очередь это касается работы печени младенца. Желтуха и очень низкое содержание сахара в крови новорожденного - это первые симптомы, на которые стоит обратить внимание матери ребенка. Повышенное возбуждение младенца и судороги, а также явное поражение центральной нервной системы - это также признаки возможного заболевания галактоземией.
Рвота, нарушение нормальной работы желудочно-кишечного тракта, понос - все это признаки этого редкого генетического заболевания. Возможно проявление заболевания в виде пораженных глаз, катаракты, умственная отсталость развития малыша, а также цирроз печени - нередкие признаки галактоземии. Стоит сказать о том, что если врач вовремя определит правильность диагноза и поставит своевременное лечение в план лечения больного, то этих неприятных моментов можно избежать, и даже полностью вылечить ребенка.
Галактоземиялечение профилактика и способы наследственной передачи заболевания
Заболевания практически постоянно переходит по наследству в одном поколении аутосомно-рецессивным типом. Очень часто, при поставленном диагнозе галактоземии, родители не хотят верить в это наследственное генетическое заболевания, и утверждают о том, что у них в роду никто не страдал таким заболеванием.
Но, несмотря на то, что родители не хотят в это верить, врач прекрасно понимает, что работа генетического кода практически непредсказуема, и ее невозможно предвидеть и полностью проконтролировать.
Галактоземиялечение профилактика и скрининг
Следует учесть тот фактор, что для того, чтобы избежать проявлений галактоземии, которые могут понести за собой тяжелые последствия, следует в обязательном порядке проверить новорожденного на признаки этого достаточно непростого и редкого заболевания. Для этого есть специальная процедура, которая точно определить наличие или отсутствие признаков такого генетическиго дисбаланса организма малыша.
Эта процедура называется скринингом. Для этого, у младенца, на пятый день после рождения берут анализ крови из области пятки. Далее, кровь размещается на специальную фильтрующую бумагу, она высушивается, и на самом обыкновенном бланке, в которой указаны все метрики новорожденного, отправляется в специализированную генетическую лабораторию.
Уже непосредственно в лаборатории проводится полное исследование этого образца крови, и выносится вердикт специалиста.
Галактоземиялечение профилактика и ее ранняя диагностика
Для того, чтобы не возникло ситуации, которая может повлечь за собой рождение ребенка с генетическим отклонением, в первую очередь, стоит обратиться за консультацией к врачу генетику еще до момента рождения ребенка. И чем раньше будет проведено генетическое исследование родителей, тем раньше можно избежать развития этого заболевания еще не уродившегося ребенка. По-этому, следует обратить особое внимание на это вид диагностики у врача-генетика.
